三代试管（PGT，胚胎植入前遗传学检测）是一项在移植前对胚胎进行遗传学筛查的技术，目的是筛选健康的胚胎进行移植，从而降低遗传病的传递风险、提高妊娠成功率。它适用于有单基因遗传病、染色体异常或反复流产等情况的夫妻。

01PGT 是怎么做的？

PGT 需要将胚胎培养至囊胚阶段，再取少量细胞进行检测。大致流程为：

1. 囊胚培养：胚胎通常培养至第 5–7 天形成囊胚。
2. 滋养层活检：从囊胚的滋养层细胞（未来发育为胎盘的部分）中提取少量细胞，避免损伤内细胞团（未来发育为胎儿的部分）。
3. 遗传学检测：对取出的细胞进行染色体或基因层面的检测，通常需要 7–14 天出结果（单基因遗传病等待时间可能更久）。
4. 冷冻与择期移植：所有胚胎均需先冷冻，等待检测结果；确认通过后，再择期将筛查合格的胚胎解冻移植。

02PGT 的三类

根据欧洲人类生殖与胚胎学学会（ESHRE）指南及国际通行标准，PGT 按检测目标主要分为以下三类：

PGT-A（染色体非整倍体筛查）

筛查胚胎 23 对染色体的数目是否异常（即非整倍体），核心目的是降低因染色体数目异常导致的流产风险，并提升单次移植的活产率。

适用人群：

• 高龄女性（通常女方年龄 ≥ 38 岁，胚胎染色体异常风险随年龄显著增加）；
• 反复种植失败（多次移植未能成功妊娠）；
• 复发性流产（两次及以上不明原因流产，可能与胚胎染色体异常相关）；
• 有性别选择需求者。

PGT-M（单基因遗传病筛查）

在 PGT-A 的基础上，针对已明确诊断、并经家系分析确认的单基因遗传病，筛选不携带特定致病基因突变的胚胎，从而阻断单基因病在家族中的传递。

适用人群：夫妻双方或一方携带明确单基因致病性变异、有生育该遗传病患儿风险的家庭，包括但不限于：

• 常染色体显性遗传病；
• 常染色体隐性遗传病（如 β-地中海贫血、脊髓性肌萎缩症 SMA）；
• X 连锁遗传病（如血友病 A/B 型）。

PGT-SR（染色体结构重排筛查）

检测胚胎染色体是否存在结构异常。对于携带染色体平衡易位、倒位等结构重排的夫妻，其配子在减数分裂中易产生染色体片段重复或缺失的配子，导致胚胎染色体非平衡，引发反复流产或着床失败。

适用人群：夫妻双方任意一方为染色体结构重排携带者，包括：

• 平衡易位（相互易位）；
• 罗氏易位；
• 染色体倒位（臂间倒位或臂内倒位）。

03适合对象

PGT 旨在移植前筛选整倍体、不携带特定致病基因或不携带特定染色体结构异常的胚胎，以提高妊娠成功率并降低遗传风险。主要适用人群包括：

04费用参考

特别提醒：PGT 作为一种胚胎筛查技术，临床检测准确率可达 99% 以上，但无法 100% 排除所有潜在的遗传或发育异常。因此，通过 PGT 成功妊娠后，仍须按医嘱进行常规产检，并在必要时进行产前诊断。

05常见问题